發(fā)病幾率為1/5萬至1/3萬！十堰人醫(yī)多學(xué)科聯(lián)合保住罕見遺傳病患兒

秦楚網(wǎng)訊（十堰晚報(bào)）記者張蒙強(qiáng) 特約記者鄭楨楨馬婷婷報(bào)道：我市一新生兒小樂（化名）出生第三天突發(fā)持續(xù)性低血糖，危及生命，經(jīng)過十堰市人民醫(yī)院新生兒科與生殖醫(yī)學(xué)中心等科室專家多學(xué)科會診（MDT），確診小樂所患疾病為體內(nèi)調(diào)控胰腺β細(xì)胞胰島素分泌的關(guān)鍵基因突變導(dǎo)致的先天性高胰島素血癥，這是一種極其罕見的遺傳代謝疾病。因十堰人醫(yī)專家精準(zhǔn)診斷，小樂得到及時治療后成功康復(fù)。

男嬰出生3天后發(fā)病，家人緊急轉(zhuǎn)至十堰人醫(yī)

2022年11月22日，伴隨著洪亮的啼哭聲，小樂在鄖西縣出生，檢查顯示他是一個健康的男嬰。全家人都在為他的降臨欣喜萬分，但誰也沒想到，小樂幼小的身體里藏著巨大的健康隱患。

小樂出生后，他的媽媽幾乎每隔一小時都要喂一次奶，每次喂奶量在30-60ml，大小便基本正常，這一現(xiàn)象并未引起家長的注意，只以為小樂胃口好、消化快。

出生3天后，小樂出現(xiàn)反應(yīng)差、拒奶、刺激后哭聲弱等不良癥狀，家人緊急把小樂送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院救治。醫(yī)生對小樂進(jìn)行預(yù)防出血、糾正低血糖、抗感染、能量輔助等多種治療，小樂仍有反復(fù)低血糖、血氧飽和度下降、呼吸費(fèi)力等情況。

經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院聯(lián)絡(luò)協(xié)調(diào)，2022年11月26日，小樂被緊急轉(zhuǎn)往十堰市人民醫(yī)院尋求進(jìn)一步治療。轉(zhuǎn)運(yùn)途中，醫(yī)護(hù)人員對其行經(jīng)口氣管插管接呼吸機(jī)輔助呼吸。由于小樂病情嚴(yán)重，血氧飽和度低，在車上出現(xiàn)肺出血、抽搐等癥狀，好在隨車醫(yī)護(hù)人員技術(shù)過硬，幫助小樂度過危險期，成功轉(zhuǎn)運(yùn)至十堰人醫(yī)新生兒科。

患兒出現(xiàn)惡性持續(xù)性低血糖，醫(yī)院啟動MDT診出病灶

入院后，十堰人醫(yī)新生兒科主任趙旸立即安排醫(yī)護(hù)人員對小樂行氣管插管及呼吸機(jī)輔助呼吸，置入中心靜脈置管，同時進(jìn)行抗感染、鎮(zhèn)靜止驚、營養(yǎng)神經(jīng)、預(yù)防出血、抑制胰島素釋放、輸注紅細(xì)胞等治療，但小樂的身體狀態(tài)依舊不甚樂觀。

“我們對小樂給予很多提高血糖的治療，輸注葡萄糖的速度甚至是普通嬰兒的兩倍多，他的血糖濃度仍然波動。后來我們喂他喝牛奶，并再度提高葡萄糖輸注速度，才穩(wěn)住他的血糖濃度?！壁w旸告訴記者，小樂出生短時間內(nèi)反復(fù)發(fā)生惡性持續(xù)性低血糖，考慮病因可能與遺傳代謝性疾病相關(guān)。2022年11月27日，新生兒科在醫(yī)院的協(xié)調(diào)下啟動 MDT（多學(xué)科會診），邀請生殖醫(yī)學(xué)中心、內(nèi)分泌科等專家進(jìn)行會診。

生殖醫(yī)學(xué)中心遺傳專家孫志豐博士推測小樂可能存在先天性高胰島素血癥（CHI）相關(guān)致病基因的突變，建議立即完善小樂及父母的家系全外顯子測序，尋找具體致病基因，為下一步治療以及家系阻斷提供依據(jù)。會診專家一致支持該建議，于會診當(dāng)日立即為患兒及父母采血送檢分析。

“家系全外顯子測序出報(bào)告周期一般為3周左右，考慮到小樂治療的時效性，生殖醫(yī)學(xué)中心的博士團(tuán)隊(duì)就加急為患兒進(jìn)行測序分析，只用一周就得到了檢測報(bào)告?！睂O志豐介紹，小樂體內(nèi)參與調(diào)控胰腺β細(xì)胞胰島素分泌的關(guān)鍵基因 ABCC8突變，導(dǎo)致他患上先天性高胰島素血癥，而致病的變異基因來源于他的父親，該基因的特殊性還在于不同個體會有不同的臨床表現(xiàn)，小樂父親就沒有明顯的癥狀。

孫志豐表示，CHI是嬰幼兒期持續(xù)性嚴(yán)重低血糖的最主要原因，發(fā)病率為1/5萬至1/3萬，是典型的罕見遺傳代謝疾病。這種病癥會不斷消耗患兒體內(nèi)的葡萄糖含量，造成永久性腦損傷并致其死亡。“我們查閱了很多文獻(xiàn)資料，發(fā)現(xiàn)很多罹患此病癥的患兒還沒有被診斷出病因時就不幸離世。”孫志豐說，幸好醫(yī)院及時啟動 MDT，否則結(jié)果難料。

三級轉(zhuǎn)診完成手術(shù)，十堰人醫(yī)兒科特色技術(shù)助他康復(fù)

2022年12月20日，十堰人醫(yī)再次啟動 MDT并邀請華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院的相關(guān)專家線上會診。隨后通過醫(yī)院三級轉(zhuǎn)診機(jī)制，小樂得以通過綠色通道成功接受手術(shù)保住了生命。

小樂度過術(shù)后恢復(fù)期后，回到十堰人醫(yī)小兒康復(fù)中心接受康復(fù)訓(xùn)練治療，由于小樂一家人住在縣里，不能及時到醫(yī)院接受康復(fù)治療，十堰人醫(yī)專家便教導(dǎo)小樂父母在家訓(xùn)練的方法，并定期回訪了解情況。

孫志豐介紹，雖然小樂 CHI得到根治，但是為阻斷該突變在家系傳遞，生殖醫(yī)學(xué)中心博士專家團(tuán)隊(duì)可為小樂的父母提供胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT-M，第三代試管嬰兒技術(shù)），可有效阻斷該遺傳病再次發(fā)生。“等小樂到了婚育年齡，專家團(tuán)隊(duì)可以為他通過該技術(shù)進(jìn)行阻斷?！睂O志豐說。