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      發(fā)刊日期:2024-09-20
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      十堰市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科精準診斷首例線粒體基因突變糖尿病

      十堰頭條訊 近日,十堰市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科精準診斷出一例罕見的遺傳病——線粒體基因突變的糖尿病。

        今年31歲的小魏(化姓),身高158cm,但體重只有43kg,長期感覺身體乏力,聽力也有所下降。一個月前,小魏在某醫(yī)院體檢時發(fā)現(xiàn)血糖升高,空腹血糖指標竟高達15.7mmol/L,醫(yī)生詢問病情得知,小魏既往有聽力下降病史,還曾被診斷為雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾,但是至于為何血糖如此高卻查不出原因,只是開具了降血糖的藥物,并叮囑其注意監(jiān)測血糖。

        回家后,按照醫(yī)生的醫(yī)囑,小魏每天堅持吃降糖藥物控制血糖,可結(jié)果并不如意。近日,小魏在朋友的介紹下來到十堰市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。經(jīng)仔細詢問得知,小魏的母親、外婆那一系的親戚均有糖尿病及聽力下降病史,醫(yī)生高度懷疑患者為母系遺傳引起的線粒體糖尿病,于是聯(lián)系生殖醫(yī)學中心對其進行了基因檢測。

        檢測結(jié)果顯示,小魏符合線粒體糖尿病特征。病因確定后,醫(yī)生為其確定了治療方案,通過飲食控制及運動指導,再結(jié)合藥物治療的方式給予治療。幾天后,效果立竿見影,小魏低血糖、高血糖交替情況改善明顯,血糖控制情況也比較良好。

        據(jù)醫(yī)生介紹,線粒體糖尿病是一種母系遺傳性疾病,屬于一種胰島β細胞功能缺陷的罕見特殊類型糖尿病,由線粒體基因突變引起,導致胰島素分泌障礙,能量合成障礙,從而引發(fā)糖尿病。雖然都是糖尿病,但線粒體糖尿病有獨特的發(fā)病機制及臨床表現(xiàn),盡早對所有疑似的患者進行精準分型診斷很重要。

        在精準醫(yī)療時代下,通過與生殖醫(yī)學中心聯(lián)合確診的首例線粒體糖尿病,不僅對糖尿病進行了精準分型,還填補了十堰市人民醫(yī)院基因診斷代謝性疾病的空白,同時為患者子代及早干預和家系優(yōu)生優(yōu)育提供了重要依據(jù)。